Mukowiscydoza jest ciężką chorobą dziedziczną, która atakuje wszystkie układy ludzkiego organizmu wytwarzające śluz - gruczoły oddechowe, trawienne, płciowe i potowe. Choroba ta jest bardzo rozpowszechniona, ale do niedawna nie zwracano dużej uwagi na jej leczenie. Dzieci z mukowiscydozą powinny otrzymywać przez cały okres życia odpowiednio dobrane leczenie medyczne, poddawane regularnym badaniom i trwale leczone w okresach zaostrzeń.

Przyczyna i forma mukowiscydozy

Przyczyną choroby jest mutacja genu mukowiscydozy. Ten gen został odkryty zaledwie trzydzieści lat temu. Mutacja tego genu prowadzi do tego, że sekret wydzielany przez gruczoły staje się bardzo gęsty. Zagęszczony sekret zastyga w gruczołach i tkankach, rozwija patologiczne mikroorganizmy - najczęściej pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilus bacillus. W wyniku tego rozwija się przewlekłe zapalenie.

Mukowiscydoza występuje w trzech postaciach:

  • płucny;
  • jelitowy;
  • mieszane

Objawy mukowiscydozy u noworodków

  1. Niedrożność jelita (niedrożność miodowa) - w jelicie cienkim dochodzi do zaburzeń wchłaniania wody, sodu i chloru, z powodu których jest on zatkany smółką. Brzuch dziecka jest opuchnięty, wymiotuje z żółcią, skóra staje się sucha i blada, na żołądku pojawia się naczyniowy wzór, dziecko staje się ospałe i siedzące, objawy samozatrucia objawiają się kałem
  2. Przedłużająca się żółtaczka - objawia się w połowie przypadków niedrożności smółki, ale również służy jako niezależny objaw choroby. Występuje z tego powodu, że żółć staje się bardzo gęsta i nie wypływa dobrze z pęcherzyka żółciowego.
  3. Dziecko zdeponowało kryształy soli na skórze twarzy i pod pachami, skóra stała się słona w smaku.

Objawy mukowiscydozy u niemowląt

Najczęściej, mukowiscydoza manifestuje się, gdy niemowlę przenosi się do karmienia mieszanego lub podaje się karmienie uzupełniające:

1. Stołek staje się gęsty, odważny, obfity i śmierdzący.

2. Wątroba jest powiększona.

3. Może wystąpić wypadnięcie odbytnicy.

4. Dziecko jest opóźnione w rozwoju fizycznym i rozwija objawy dystrofii:

  • skóra staje się sucha i ziemista;
  • rozszerza i deformuje klatkę piersiową;
  • brzuch staje się duży i opuchnięty;
  • dłonie i stopy stają się cienkie z falangami palców w formie "pałeczek perkusyjnych".

5. Niemowlę zaczyna długi, suchy kaszel, który nie ustępuje. Gęsta stagnacja śluzu w oskrzelach i zakłóca normalne oddychanie. W stojącym śluzie bakterie aktywnie się rozmnażają, powodując ropne zapalenie.

Dzieci z mukowiscydozą powinny otrzymać odpowiednie leczenie. Kompleks środków terapeutycznych obejmuje:

  • terapia antybiotykowa - w celu zwalczania infekcji układu oddechowego;
  • leczenie mukolityczne - w celu upłynnienia plwociny;
  • kinezyterapia - specjalne ćwiczenia oddechowe;
  • hepatoprotekcyjne - w celu upłynnienia żółci;
  • terapia witaminowa - aby zrekompensować utratę witamin z krzesła.

Badanie noworodków w kierunku mukowiscydozy

mukowiscydoza w objawach u dzieci

Rozpoznanie mukowiscydozy można postawić w wyniku klinicznych i laboratoryjnych badań pacjenta. Aby choroba mogła zostać wykryta tak wcześnie, jak to możliwe, mukowiscydoza jest objęta programem badań przesiewowych noworodków z powodu chorób wrodzonych i dziedzicznych.

W przypadku badań przesiewowych dziecko pobierze próbkę krwi (najczęściej z pięty) metodą "suchej kropli", będąc jeszcze w szpitalu. Odbywa się to w 4. dniu dzieci urodzonych na czas lub w 7. dniu wcześniaków. Próbkę krwi nanosi się na pasek testowy, który następnie poddaje się badaniom laboratoryjnym. Jeśli istnieje podejrzenie mukowiscydozy, rodzice są pilnie informowani o potrzebie dodatkowego badania.