Mukowiscydoza jest ciężką chorobą dziedziczną, która atakuje wszystkie układy ludzkiego organizmu wytwarzające śluz - gruczoły oddechowe, trawienne, płciowe i potowe. Choroba ta jest bardzo rozpowszechniona, ale do niedawna nie zwracano dużej uwagi na jej leczenie. Dzieci z mukowiscydozą powinny otrzymywać przez cały okres życia odpowiednio dobrane leczenie medyczne, poddawane regularnym badaniom i trwale leczone w okresach zaostrzeń.
Przyczyną choroby jest mutacja genu mukowiscydozy. Ten gen został odkryty zaledwie trzydzieści lat temu. Mutacja tego genu prowadzi do tego, że sekret wydzielany przez gruczoły staje się bardzo gęsty. Zagęszczony sekret zastyga w gruczołach i tkankach, rozwija patologiczne mikroorganizmy - najczęściej pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilus bacillus. W wyniku tego rozwija się przewlekłe zapalenie.
Mukowiscydoza występuje w trzech postaciach:
Najczęściej, mukowiscydoza manifestuje się, gdy niemowlę przenosi się do karmienia mieszanego lub podaje się karmienie uzupełniające:
1. Stołek staje się gęsty, odważny, obfity i śmierdzący.
2. Wątroba jest powiększona.
3. Może wystąpić wypadnięcie odbytnicy.
4. Dziecko jest opóźnione w rozwoju fizycznym i rozwija objawy dystrofii:
5. Niemowlę zaczyna długi, suchy kaszel, który nie ustępuje. Gęsta stagnacja śluzu w oskrzelach i zakłóca normalne oddychanie. W stojącym śluzie bakterie aktywnie się rozmnażają, powodując ropne zapalenie.
Dzieci z mukowiscydozą powinny otrzymać odpowiednie leczenie. Kompleks środków terapeutycznych obejmuje:
Rozpoznanie mukowiscydozy można postawić w wyniku klinicznych i laboratoryjnych badań pacjenta. Aby choroba mogła zostać wykryta tak wcześnie, jak to możliwe, mukowiscydoza jest objęta programem badań przesiewowych noworodków z powodu chorób wrodzonych i dziedzicznych.
W przypadku badań przesiewowych dziecko pobierze próbkę krwi (najczęściej z pięty) metodą "suchej kropli", będąc jeszcze w szpitalu. Odbywa się to w 4. dniu dzieci urodzonych na czas lub w 7. dniu wcześniaków. Próbkę krwi nanosi się na pasek testowy, który następnie poddaje się badaniom laboratoryjnym. Jeśli istnieje podejrzenie mukowiscydozy, rodzice są pilnie informowani o potrzebie dodatkowego badania.