Choroby chromosomowe - lista najczęstszych patologii i ich przyczyn
Choroby chromosomowe są dolegliwościami dziedzicznymi, które spowodowane są zmianą struktury lub liczby chromosomów. Ta grupa chorób obejmuje również te spowodowane mutacjami genomowymi. Istnieją patologie spowodowane zmianami zachodzącymi w komórkach zarodkowych rodziców.
Pojęcie chorób chromosomowych
Jest to duża grupa wrodzonych dolegliwości, która zajmuje jedno z czołowych miejsc na liście chorób dziedzicznych u ludzi. Badania cytologiczne materiałów z wczesnych aborcji pokazują, że ludzkie choroby chromosomalne mogą objawiać się nawet w zarodkach. Oznacza to, że choroby rozwijają się w procesie zapłodnienia lub we wczesnych etapach kruszenia zygot.
Rodzaje chorób chromosomowych
Eksperci są przyzwyczajeni do dzielenia wszystkich dolegliwości na trzy duże gatunki. Klasyfikacja chorób chromosomowych zależy od zaburzeń:
- ploidia;
- liczba chromosomów;
- struktury chromosomowe.
Najczęstsze anomalie spowodowane naruszeniem ploidii to tryplody i tetraplody. Takie zmiany z reguły rejestrowane są tylko w materiale uzyskanym w wyniku aborcji. Znane są tylko pojedyncze przypadki narodzin dzieci z podobnymi zaburzeniami, które zawsze zakłócały normalną aktywność życiową. Triplody - wynik zapłodnienia diploidalnych jaj przez haploidalne plemniki lub odwrotnie. Czasami anomalia jest konsekwencją zapłodnienia pojedynczego jajka przez dwa plemniki.
Zaburzenie z liczbą chromosomów
W większości przypadków choroby chromosomalne, które doprowadziły do naruszenia liczby chromosomów, objawiają się monosomią lub trisomią. W końcu wszystkie trzy struktury nukleoprotein są homologami. Przy pierwszej anomalii liczby chromosomów jeden z dwóch dostępnych w zestawie pozostaje normalny. Cała monosomia dzieje się tylko na chromosomie X, ponieważ embriony z innymi zestawami umierają bardzo wcześnie - nawet w początkowych stadiach rozwoju płodu.
Nieprawidłowość chromosomowa
Dolegliwości, które rozwijają się na tle zaburzeń struktury chromosomów, reprezentuje duża grupa zespołów z częściową mono- lub trisomią. Powstają, gdy w macierzystych komórkach rozrodczych zachodzą zmiany strukturalne. Takie zakłócenia wpływają na procesy rekombinacji. Z tego powodu w mejozie dochodzi do utraty lub nadmiaru fragmentów struktur nukleoprotein. Nieprawidłowości chromosomów częściowych można zaobserwować w dowolnych chromosomach.
Przyczyny chorób chromosomalnych
Naukowcy pracują nad tym problemem od dłuższego czasu. Jak się okazało, powodują mutacje chromosomalne choroby. Prowadzą one do odchyleń w strukturze i funkcjach struktur nukleoprotein. Znać nie tylko przyczyny chorób chromosomowych, ale także czynniki, które mogą potencjalnie manifestować mutacje. Wartość mają:
- cechy związane z anomalią;
- genotyp organizmu;
- rodzaj anomalii;
- wielkość brakującego lub nadmiernego materiału genetycznego (z zaburzeniami strukturalnymi);
- stopień mozaiki komórkowej organizmu (brane pod uwagę są tylko te komórki, które mają odchylenia w strukturze lub funkcjach).
Choroby chromosomowe - lista
Każdego roku jest uzupełniany o nowe nazwy - dolegliwości są nieustannie badane. Biorąc pod uwagę choroby chromosomalne, najbardziej znane dzisiaj są:
- Zespół Downa. Opracowany z powodu trisomii. Oznacza to, że w komórkach występują trzy przypadki chromosomu XXI zamiast dwóch. Z reguły "dodatkowa" struktura jest przekazywana noworodkowi od matki.
- Zespół Klinefeltera. Choroba chromosomalna nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, ale dopiero po okresie dojrzewania. W wyniku tego odchylenia mężczyźni otrzymują od jednego do trzech chromosomów X i tracą możliwość posiadania dzieci.
- Krótkowzroczność. Krótkowzroczność jest zaburzeniem genetycznym, dzięki któremu obraz powstaje nie w miejscu, w którym powinien być - na siatkówce oka - ale przed nim. Główną przyczyną tego problemu jest wzrost długości gałki ocznej.
- Kolor ślepota Kolorowa ślepota nie może odróżnić jednego lub kilku kolorów jednocześnie. Przyczyna leży w "wadliwym" chromosomie X, uzyskanym od matki. U mężczyzn takie odchylenie jest bardziej powszechne, ponieważ u mężczyzn występuje tylko jedna struktura X i "naprawienie wady" - jak to się dzieje w przypadku organizmów żeńskich - ich komórki nie mogą.
- Hemofilia. Choroby chromosomowe mogą również objawiać się jako zaburzenie krwawienia.
- Migrena Choroba, która objawia się ciężkimi bólami w głowie, jest również dziedziczna.
- Mukowiscydoza. Do tego dolegliwość jest naruszeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego. Ludzie z tą diagnozą cierpią na nadmierne pocenie się, obfity śluz, który gromadzi się w organizmie i zakłóca prawidłowe funkcjonowanie płuc.
Metody diagnozy chorób chromosomowych
Doradztwo genetyczne z reguły szuka pomocy z takich metod:
- Genealogiczny. Polega na gromadzeniu i analizie danych dotyczących rodowodu pacjenta. Ta metoda pozwala zrozumieć, czy choroba jest dziedziczna, a jeśli tak, określić rodzaj dziedziczenia.
- Rozpoznanie przedporodowe. Określa dziedziczne zaburzenia płodu, które znajdują się w łonie matki w okresie 14-16 tygodni ciąży. Jeśli wykryje się nieprawidłowości autosome w płynie owodniowym, można to zrobić aborcja .
- Cytogenetyczne. Służy do identyfikowania zespołów i anomalii.
- Biochemiczne. Wyjaśnia choroby i pomaga zidentyfikować zmutowane geny.
Leczenie chorób chromosomowych
Terapia nie zawsze pomaga pozbyć się choroby, ale może ją spowolnić. Nieprawidłowości chromosomowe płodu są leczone za pomocą takich metod:
- Dietoterapia. Obejmuje dodawanie do diety lub wykluczenie z niej pewnych substancji.
- Leczenie farmakologiczne. Służy do wpływania na mechanizmy syntezy enzymów.
- Leczenie chirurgiczne. Pomaga sobie poradzić wrodzona choroba serca , różne wady kości i deformacje.
- Terapia substytucyjna. Jego istotą jest kompensacja substancji, które nie są syntetyzowane niezależnie w ciele.
Częstotliwość chorób chromosomowych
Bardzo często nieprawidłowości chromosomalne człowieka występują w materiałach pochodzących ze spontanicznych aborcji wykonanych w pierwszym trymestrze. Ogólna częstotliwość naruszeń w populacji nie jest tak duża i wynosi około 1%. Dzieci z niepełnosprawnością genetyczną mogą urodzić się ze zdrowych rodziców. Noworodki dziewcząt i chłopców, jak pokazuje praktyka medyczna, cierpią na choroby chromosomowe o tej samej częstotliwości.