Piękno i zdrowie Zdrowie kobiet

Albinizm u ludzi

Wszystko, co daje nam indywidualność, kolor oczu, włosów i odcieni skóry, istnieje dzięki obecności melaniny w komórkach. Jej brak jest genetyczną patologią typu wrodzonego. Albinizm u ludzi nie występuje zbyt często, jest dziedziczony po rodzicach, zwłaszcza jeśli są one nosicielami recesywnego zmutowanego genu.

Rodzaje i przyczyny bielactwa

Synteza melaniny jest spowodowana specjalnym enzymem - tyrozynazą. Blokada jego rozwoju może prowadzić do całkowitego braku pigmentu lub jego niedoboru, co wywołuje albinizm.

Metody dziedziczenia choroby dzieli się na autosomalny dominujący i autosomalny recesywny. W zależności od rodzaju patologia jest klasyfikowana w następujący sposób:

  1. Częściowa bielactwo . Aby choroba mogła się objawić, wystarczy mieć jednego rodzica z genem recesywnym.
  2. Całkowity albinizm . Występuje tylko w przypadku, gdy zarówno ojciec, jak i matka mają zmutowany gen w DNA.
  3. Niecałkowita albinizm . Jest dziedziczona jako autosomalna dominująca, a także autosomalnie recesywna.

Zgodnie z objawami klinicznymi występuje patologia typu ocznego i ocznego. Rozważmy bardziej szczegółowo

Albinizm do oczu

Ten rodzaj choroby jest na pozór prawie niewidoczny. Charakteryzuje się on następującymi objawami:

Skóra i włosy pozostają normalne lub nieco jaśniejsze niż u krewnych.

Warto zauważyć, że bielactwo oczu ma wpływ tylko na mężczyzn, a kobiety są jedynie nosicielami oka.

Albinizm okoruchowy lub HCA

Istnieją trzy rodzaje rozważanej formy albinizmu:

albinizm
  1. HCA 1. Ta forma jest rozpatrywana w podgrupie A (melanina w ogóle nie jest produkowana) i B (melanina wytwarzana jest w niewystarczającej ilości). W pierwszym przypadku włosy i skóra absolutnie nie są pigmentowane (białe), kontakt ze światłem słonecznym powoduje oparzenia, tęczówka jest przezroczysta, kolor oczu wydaje się czerwony z powodu przeświecających naczyń krwionośnych. Drugiemu rodzajowi towarzyszy słaba pigmentacja skóry, która zwiększa się wraz z wiekiem, a także intensywność koloru włosów, tęczówki;
  2. HCA 2. Jedyną charakterystyczną cechą jest biała skóra niezależnie od rasy pacjenta. Inne objawy są zmienne - żółte lub czerwonawo-żółte włosy, jasnoszare lub niebieskie oczy, pojawienie się piegów w obszarach kontaktu ze światłem słonecznym;
  3. HCA 3. Najrzadszy typ albinizmu z niepozornymi objawami. Skóra z reguły ma żółtawy lub rdzawobrązowy odcień, podobny do włosów. Oczy - niebiesko-brązowe, a ostrość wzroku pozostaje w normie.