Piękno i zdrowie Zdrowie kobiet

Choroba porfirii

Czerwony kolor krwi, a także zdolność do transportowania tlenu, wynika z obecności hemu. Z kolei ten biochemiczny związek powstaje dzięki enzymom, których wytwarzanie wymaga porfiryny. Kiedy te substancje są niewystarczające, porfiria rozwija się, z reguły dziedziczność staje się przyczyną.

Genetyka i porfiria

Głównym czynnikiem predysponującym do progresji choroby jest obecność we krwi nosicieli antygenu HLA B7 i HLA A3. Wywołują one niewystarczającą produkcję enzymów, które tworzą hem, a także naruszenie utleniania związków lipidowych.

Oprócz genetyki, nieodwracalne wirusowe zapalenie wątroby typu B, C i A (w ciężkiej postaci) z degradacją miąższu wątroby, uszkodzenia szpiku kostnego są ważne.

Objawy porfirii

Niezbędne związki enzymatyczne powstają w wątrobie i szpiku kostnym. Odpowiednio, objawy porfirii różnią się w zależności od dotkniętego narządu, jak również od różnych patologii.

Typ wątroby ma następujące podgrupy i charakterystyczne objawy kliniczne:

  1. Dziedziczny. Najbardziej wyraźnym objawem jest intensywny ból w okolicy nadbrzusza. Ponadto występują tachykardia, łagodne zaburzenia psychiczne, nadciśnienie .
  2. Ostre przerywane. Kurs jest nieco podobny do formy dziedzicznej, ale wpływa na centralny i obwodowy układ nerwowy. Towarzyszą temu halucynacje, napady padaczkowe, delirium i porażenie mięśni gładkich oskrzeli, płuc.
  3. Chester. Ma swoją nazwę ze względu na położenie geograficzne (głównie chorzy z miasta Chester w Anglii) i związek genealogiczny. Podobnie jak w poprzedniej postaci porfirii, ale ma bardziej nasilone objawy, czasami jest obarczona niewydolnością nerek.
  4. Koproprotoporfia. Łączy w sobie objawy kliniczne trzech wyżej wymienionych gatunków choroby, charakterystycznych dla mieszkańców RPA. Chorobie towarzyszą wysypki na powierzchni naskórka.
  5. Urokopproporfiriya. Często zdiagnozowana jest jako porfiria skóry - objawy są wyrażane jako naruszenie pigmentacji i powstawania małych pęcherzyków w obszarze rąk i twarzy. Często dotyczy mieszkańców Rosji i krajów byłego WNP.

Jeśli synteza porfiryn jest zaburzona w szpiku kostnym, tego rodzaju schorzenia rozwijają się:

  1. Uroporphyria erytropoetyczna. Najbardziej niebezpieczny rodzaj choroby, ponieważ rzadko pozwala ci żyć do dorosłości. Charakteryzuje się uszkodzeniem skóry (z nie gojącymi się wrzodowymi owłosieniami), zębami, wrażliwością na promieniowanie słoneczne i progresją - przez zakażenie krwi.
  2. Koproporfia erytropoetyczna. Głównym objawem jest silna wrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe, które powoduje obrzęk, swędzenie i przekrwienie naskórka. Po dłuższej ekspozycji na słońce występuje również pęcherzyk, wysypka krwotoczna, owrzodzenia skóry i blizny.
  3. Protoporfiria erytropoetyczna. Scharakteryzowany dokładnie przez tę samą klinikę co poprzedni typ patologii, diagnozuje się ją za pomocą testu krwi (stężenie protoporfin zwiększa się w erytrocytach).

Leczenie choroby porfirii

Do tej pory nie ma skutecznych metod leczenia choroby. Leczenie objawowe polega na użyciu leczenie choroby porfirią złożony schemat eliminujący główne objawy:

  • obniżenie ciśnienia krwi;
  • splenektomia;
  • plazmafereza ;
  • przyjmowanie leków przeciwzapalnych i przeciwbólowych;
  • stała ochrona przed promieniowaniem ultrafioletowym;
  • okresowa instalacja kroplomierzy z roztworem glukozy, wprowadzenie ryboksyn, monofosforanu adenozyny, delagila.