Choroba Gauchera
Choroba Gauchera jest rzadką dziedziczną chorobą, prowadzącą do nagromadzenia w określonych narządach (głównie w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym) określonych złogów tłuszczu. Po raz pierwszy choroba została zidentyfikowana i opisana przez francuskiego lekarza Philipa Gauchera w 1882 roku. Znalazł specyficzne komórki u pacjentów z powiększoną śledzioną, w których gromadziły się nieczułe tkanki tłuszczowe. Następnie takie komórki zaczęto nazywać komórkami Gauchera, a choroba odpowiednio chorobą Gauchera.
Choroby związane z przechowywaniem lizosomów
Choroby lizosomalne (choroby związane z gromadzeniem się lipidów) to powszechna nazwa wielu chorób dziedzicznych związanych z zaburzeniem wewnątrzkomórkowego rozkładu niektórych substancji. Z powodu wad i niedoborów pewnych enzymów niektóre rodzaje lipidów (na przykład glikogen, glikozoaminoglikany) nie ulegają podziałowi i nie są wydalane z organizmu, ale akumulują się w komórkach.
Choroby lizosomalne są bardzo rzadkie. Najczęstsza ze wszystkich - choroba Gauchera, występuje ze średnią częstością 1: 40000. Częstotliwość podaje się przeciętnie, ponieważ choroba jest dziedziczna pod względem typu autosomalnego recesywnego, aw niektórych zamkniętych grupach etnicznych może występować nawet 30 razy częściej.
Klasyfikacja choroby Gauchera
Choroba ta jest spowodowana defektem w genie odpowiedzialnym za syntezę beta-glukocerebrozydazy, enzymu, który stymuluje rozszczepianie niektórych tłuszczów (glukocerebrozydów). U osób z tą chorobą niezbędny enzym nie wystarcza, ponieważ tłuszcze nie rozdzielają się, ale akumulują się w komórkach.
Istnieją trzy rodzaje choroby Gauchera:
- Pierwszy typ. Najbardziej łagodna i często występująca forma. Charakteryzuje się bezbolesnym wzrostem śledziony, niewielkim wzrostem w wątrobie. Nie ma to wpływu na centralny układ nerwowy.
- Drugi typ. Rzadko występująca postać z ostrym uszkodzeniem neuronów. Przejawia się ona zwykle we wczesnym dzieciństwie i najczęściej prowadzi do śmierci.
- Trzeci typ. Młodzieńcza forma podostra. Zdiagnozowano zwykle w wieku od 2 do 4 lat. Występują zmiany układu krwiotwórczego (szpik kostny) i stopniowe nierównomierne uszkodzenia układu nerwowego.
Objawy choroby Gauchera
Kiedy choroba, komórki Gauchera stopniowo gromadzą się w narządach. Najpierw występuje bezobjawowy wzrost śledziony, potem wątroba, bóle w kościach. Z czasem możliwy jest rozwój anemia małopłytkowość, samoistne krwawienie. W przypadku 2 i 3 typów chorób dotyczy to mózgu i układu nerwowego jako całości. W typie 3 jednym z najbardziej charakterystycznych objawów uszkodzenia układu nerwowego jest naruszenie ruchów oczu.
Diagnoza choroby Gauchera
Choroba Gauchera może być zdiagnozowana poprzez analizę molekularną genu glukocerebrozydazy. Jednak ta metoda jest niezwykle złożona i droga, dlatego w rzadkich przypadkach jest ona stosowana, gdy diagnoza choroby jest trudna. Najczęściej diagnoza jest wykonywana, gdy komórki Gauchera są wykrywane w punkcji szpiku kostnego lub powiększonej śledziony podczas biopsji. Radiografia kości może być również wykorzystana do identyfikacji charakterystycznych zaburzeń związanych ze zniszczeniem szpiku kostnego.
Leczenie choroby Gauchera
Do tej pory jedyną skuteczną metodą leczenia choroby - metoda substytucji terapii imiglucerazy, lek, który zastępuje brakujący enzym w organizmie. Pomaga zmniejszyć lub zneutralizować skutki uszkodzenia narządów, przywrócić prawidłowy metabolizm. Zastępowanie narkotyków 
Wymagane jest regularne podawanie, ale przy 1 i 3 rodzaju choroby są one dość skuteczne. W złośliwej postaci choroby (typ 2) stosowana jest wyłącznie terapia podtrzymująca. Ponadto, z ciężkimi zmianami narządów wewnętrznych, usunięcie śledziony , przeszczep szpiku kostnego.
Transplantacja szpiku kostnego lub komórek macierzystych odnosi się do dość radykalnej terapii o wysokiej śmiertelności i jest stosowana tylko jako ostatnia szansa, jeśli jakiekolwiek inne metody leczenia są nieskuteczne.