Mukowiscydoza

Wśród najczęstszych chorób wywołanych mutacjami genowymi, mukowiscydoza znajduje się na szczycie listy. Ta patologia jest związana z naruszeniem spójności sekretów wydzielanych przez narządy wewnętrzne, co prowadzi do porażenia układu oddechowego i przewodu pokarmowego.

Choroba genetyczna mukowiscydozy

Choroba ta jest również nazywana mukowiscydozą. Charakteryzuje się dużą grubością i silną lepkością śluzu, który pokrywa puste narządy. W wyniku tego procesu wydzielanie się stagnacji i chorobotwórcze bakterie, które powodują zapalenie, aktywnie się namnażają.

Mukowiscydoza płuc ma jedną przyczynę - uszkodzenie siódmego chromosomu (długie ramię). Według statystyk nosicielem tej choroby jest co dwudziesta osoba na świecie. Prawdopodobieństwo choroby wynosi 25%, pod warunkiem, że oboje rodzice mają uszkodzony gen.

Istnieją 3 formy tej choroby:

jelitowe mukowiscydoza;
mukowiscydoza płucna lub oddechowa;
mieszany typ (mukowiscydoza jelitowa płuc).

Mukowiscydoza - objawy

Główne objawy choroby:

wydalanie lepkiej, gęstej plwociny podczas kaszlu;
częste zaostrzenia zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc;
zaburzenia jelit;
odwodnienie;
ból, dyskomfort w żołądku;
zwiększony apetyt przy niewystarczającej wadze i rozwoju fizycznym;
zaburzenia seksualne;
zapalenie trzustki ;
pogrubienie palców rąk;
choroba wątroby;
cukrzyca;
zapalenie zatok ;
łamliwość kości;
wypadanie jelita (bezpośrednie).

Płucna postać mukowiscydozy manifestuje się już w pierwszych 2 latach życia, charakteryzuje się nagromadzeniem dużej ilości wydzieliny w średnich i małych oskrzeli dziecka.

Mukowiscydoza - diagnostyka i analiza

Taką diagnozę przeprowadza się w obecności czterech głównych kryteriów.

Przede wszystkim sprawdzana jest obecność uszkodzonego genu u rodziców i częstość występowania chorób w rodzinie. Pozytywne wyniki, a także wykrycie przewlekłych procesów zapalnych w płucach i oskrzelach, obecność zespołu jelitowego, dają podstawy do przeprowadzenia testu potu. Polega ona na określeniu poziomu soli w płynie uwolnionym przez pory. Aby wykonać zabieg, niewielki obszar na ramieniu (powyżej łokcia) traktowany jest specjalnym preparatem o nazwie pilokarpina. Do tej strefy przymocowana jest elektroda, która powoduje pocenie się, które jest izolowane plastikiem lub tkaniną podtrzymującą ciepło, tworząc efekt sauny. Po około 40 minutach wytworzoną ciecz poddaje się analizie soli. Jeśli jego poziom przekracza ustalone limity, zostaje postawiona ostateczna diagnoza.

Mukowiscydoza płuc - leczenie

Natura choroby nie wyleczy go całkowicie, terapia ma na celu systematyczną eliminację objawów i wymaga zintegrowanego podejścia. Leczenie składa się z następujących działań:

długie kursy antybiotyków;
przyjmowanie mukolitów;
kinezyterapia;
wdychanie z hormonami kortykosteroidów i beta-mimetykami;
stosowanie leków rozszerzających oskrzela;

wykonywanie ćwiczeń oddechowych;
korekta żywieniowa ze wzrostem stawki dziennej o 10-15%;
autogenny drenaż płuc;
Masaż Klopf;
biorąc witaminy i minerały.

Przeszczepienie płuc jest obecnie najbardziej radykalną i najskuteczniejszą metodą leczenia. Ponadto stale prowadzone są badania medyczne w celu skorygowania najbardziej uszkodzonego genu poprzez sztucznie stworzone wirusy.