Choroba Fabry'ego - co to jest, jak rozpoznać i leczyć chorobę?
Choroba Fabry'ego jest chorobą dziedziczną, która może objawiać się różnymi objawami. Nasilenie tego drugiego zależy od ogólnego stanu zdrowia pacjenta, jego odporności, stylu życia i innych czynników.
Choroba Fabry'ego - co to jest?
Choroby akumulacji lizosomalnej są powszechną nazwą jednej dużej grupy rzadkich dziedzicznych dolegliwości, które są spowodowane naruszeniem funkcji lizosomów. Tylko w tej kategorii jest choroba Fabry'ego. Związane jest to ze zmniejszeniem aktywności α-galaktozydazy, enzymu lizosomalnego, który odpowiada za rozszczepianie glikosfingolipidów. W konsekwencji tłuszcze gromadzą się w nadmiarze w komórkach i zakłócają ich normalne funkcjonowanie. Z reguły cierpią na komórki śródbłonka lub mięśni gładkich naczyń krwionośnych, nerek, serca, ośrodkowego układu nerwowego, rogówki.
Choroba Fabry'ego jest rodzajem dziedziczenia
Ta dolegliwość jest uważana za genetycznie zdeterminowaną dziedziczeniem typu X. Oznacza to, że choroba Fabry'ego jest przenoszona tylko na chromosomach X. Kobiety mają dwie, dlatego anomalię może odziedziczyć zarówno syn, jak i córka. Prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka o genetycznym odchyleniu wynosi w tym przypadku 50%. U mężczyzn występuje tylko jeden chromosom X i jeśli zostanie zmutowany, choroba Andersona Fabry'ego zostanie zdiagnozowana u ich córek z prawdopodobieństwem 100%.
Choroba Fabry'ego - przyczyny
Jest to choroba genetyczna, dlatego główną przyczyną jej pojawienia się są zmiany mutacyjne w genach GLA - odpowiedzialnych za kodowanie enzymu. Zgodnie ze statystykami i wynikami licznych badań medycznych, lizosomalna choroba akumulacji Fabry'ego jest dziedziczna w 95% przypadków, ale są wyjątki. 5% pacjentów "uzyskało" diagnozę na początkowych etapach tworzenia się zarodków. Było to spowodowane losowymi mutacjami.
Choroba Fabry'ego - objawy
Objawy choroby w różnych organizmach objawiają się na swój sposób:
- Mężczyźni. W przedstawicielach silniejszego seksu, choroba Andersona-Fabry'ego z reguły zaczyna przejawiać się od dzieciństwa. Pierwsze oznaki: ból i pieczenie w kończynach. Niektórzy pacjenci skarżą się na pojawienie się szkarłatnej wysypki, która w większości przypadków obejmuje obszar od pępka do kolan. W miarę postępu choroby ciężkie objawy - dyskomfort w jamie brzusznej, dzwonienie w uszach , częste pragnienia ruchu jelit, ból pleców i stawów - stają się dostrzegalne tylko do 35 - 40 lat.
- Kobiety. W ciele kobiety choroba wykazuje szeroki zakres objawów klinicznych. Podczas gdy niektórzy pacjenci nie są świadomi swojego problemu, inni cierpią z powodu dystrofii rogówki, zmęczenia, chorób sercowo-naczyniowych, anhidrosis, zaburzeń żołądkowo-jelitowych, choroby nerek, uszkodzenia oczu, zaburzeń neurologicznych.
- Dzieci. Chociaż w większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się wcześnie, choroba Fabry'ego u dzieci często pozostaje niezauważona i rozwija się do świadomego wieku. Najwcześniejsze objawy to ból i angiokeratoma, które często znajdują się za uszami i są pomijane przez specjalistów. Inne objawy choroby u małych pacjentów: nudności z wymiotami, zawroty głowy, bóle głowy, gorączka.
Choroba Fabry'ego - rozpoznanie
Tylko skargi pacjenta na diagnozę nie wystarczą specjalistom. Aby określić chorobę Fabry'ego, należy wykonać badania. Aktywność α-galaktozydazy można zobaczyć w osoczu, leukocytach, moczu, płynie łzowym. Diagnoza różnicowa musi być koniecznie przeprowadzona z uwzględnieniem dziedzicznej krwotocznej telangieliki.
Choroba Fabry'ego - leczenie
Od początku 2000 roku lekarze aktywnie stosują terapię substytucyjną w walce z chorobą Fabry'ego. Najpopularniejszymi lekami są Replagal i Fabrazim. Oba leki są podawane dożylnie. Skuteczność leków jest prawie taka sama - minimalizują one ból, stabilizują nerki i zapobiegają rozwojowi niewydolności nerek lub serca.
Zespół Fabry'ego można również zahamować poprzez leczenie objawowe. Ankonwulsanty pomagają w łagodzeniu bólu:
- Difenina;
- Gabapentyna;
- Karbamazepina;
- Pregabalin.
Jeśli u pacjenta wystąpią problemy z nerkami, są one przepisywane Inhibitory ACE i blokery receptora angiotensyny II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lizynopryl;
- Walsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Choroba Fabry'ego - zalecenia kliniczne
Walka z tym syndromem jest trudnym i czasochłonnym procesem. Pozytywne wyniki terapii czekają na niektórych pacjentów przez kilka tygodni, ale można zapobiegać chorobie Fabry'ego, objawom i leczeniu opisanym powyżej. Aby zapobiec urodzeniu dziecka ze zmutowanym genem, eksperci zalecają przeprowadzenie diagnostyki okołoporodowej, która polega na badaniu aktywności α-galaktozydazy w komórkach owodniowych.